SALUD

Síndrome Redu Osler Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Descripción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como THH o Síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno hereditario que consiste en una mayor fragilidad de los vasos sanguineos.

En un sistema circulatorio sano las arterias llevan la sangre oxigenada con gran presión del corazón a todo el cuerpo y las venas se encargan de llevarlo de vuelta al corazón. La conexión entre las arterias y las venas es formada por los capilares. En el síndrome de Osler-Weber-Rendu, el sistema capilar  de varios órganos es deficiente o está  mal formado, por lo que la unión arterio-venosa se convierte en un lugar frágil, propenso a los sangrados.

Hay dos tipos de defectos de los vasos sanguíneos asociados con el síndrome:

  • Las telangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos más finos (típicamente en la nariz, el estómago y el intestino delgado)
  • Las malformaciones arteriovenosas (MAV), afecta a los vasos más grandes en los pulmones, el cerebro y el hígado.

La ubicación de las telangiectasias o de las malformaciones arteriovenosas, determina qué tipo de problemas tendrá la persona afectada.

Causas e incidencia

Es una enfermedad hereditaria como un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial. Tiene una incidencia de una de cada 2.500 – 40.000 personas en Europa (la cifra varía de una región a otra) y  una prevalencia de aproximadamente medio millón de personas en todo el mundo.

Signos y síntomas

La mayoría de los pacientes con THH permanecen asintomáticos o con síntomas leves, como sangrados nasales, durante mucho tiempo, por lo que el trastorno puede pasar desapercibido.

Las manifestaciones clínicas de la THH varían según la edad, aunque todos los pacientes pueden presentar cualquier síntoma, independientemente de la edad. Las más frecuentes son:

  • Hemorragias nasales en los niños
  • Sangrado gastrointestinal (que puede aparecer en forma de coloración negra de las deposiciones)
  • Dificultad para respirar , hemoptisis (sangrado con la tos)
  • Aparición de lesiones vasculares (telangiectasias) al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia en:
    • la lengua
    • los labios
    • la esclerótica de los ojos
    • las orejas
    • la punta de los dedos y en el lecho ungueal
    • la piel
  • Manchas en vino de Oporto (se presentan ocasionalmente)
  • Es una causa infrecuente de eventos cerebrovasculares, principalmente hemorragias cerebrales, que pueden llevar a diferentes síntomas según su localización.
  • Ocasionalmente pueden presentar un hemangioma plano.

Diagnóstico

El diagnóstico se establece generalmente a través de criterios clínicos, de los que el paciente ha de cumplir al menos dos para confirmar la sospecha:

  • Epistaxis, recurrentes e incontrolables hemorragias
  • Telangiectasias cutáneas mucosas en sitios característicos como los labios, la cavidad oral, los dedos a la nariz.
  • Afectación visceral
  • Historia familiar positiva: uno de los padres, hermanos o hijos del paciente tiene THH.

El médico puede no obstante apoyarse en diferentes pruebas complementarias:

  • La radiografía de tórax (en ocasiones pueden apreciarse las malformaciones arteriovenosas)
  • Los exámenes de sangre pueden revelar anemia ferropénica
  • Una gasometría arterial  puede revelar niveles bajos de oxígeno
  • Técnicas endoscópicas pueden revelar malformaciones vasculares en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias.
  • Se puede presentar hepatomegalia si hay vasos sanguíneos anormales en el hígado
  • El ecocardiograma puede revelar una insuficiencia cardíaca
  • La biopsia de las lesiones puede confirmar el diagnóstico, pero no suele ser necesaria.
  • Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1. La probabilidad de heredar el gen anormal es del 50% y aunque el niño de padres con el síndrome no lo tenga, puede transmitirlo a sus hijos.

Desde hace poco hay un examen genético para determinar la THH con el 60%-95% de seguridad. Este examen que involucra la familia del paciente es bastante complicado, por lo que debe efectuarse por parte de un centro especializado en THH o un experto en genética. Cada paciente con THH debe ser examinado para determinar si tiene malformaciones arteriovenosas pulmonares.

Hospitales especializados en THH

Tratamiento

Los radiólogos intervencionistas siendo expertos cardiovasculares, están entre los pocos especialistas que pueden tratar de forma permanente la THH. La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas áreas, así contamos con:

  • La electrocauterización o con cirugía láser, para tratar las hemorragias nasales frecuentes o abundantes.
  • La embolización superselectiva, para la cual un radiólogo intervencionista introduce un microcatéter en la arteria sphenopalatina . Este tratamiento generalmente no es la primera opción debido a su alta tasa de reincidencia. No obstante puede repetirse varias veces bajo fluoroscopia en una sala angiográfica.
  • La embolización es un método de invasión mínima en el que se introducen microcatéteres en los vasos sanguíneos para bloquear el vaso afectado e impedir el flujo sanguíneo al área afectada y evitar posiblemente una letal ruptura del vaso. Con esta técnica se pueden tratar malformaciones en los pulmones, el cerebro y el hígado.

Prevención

La consulta con un experto en genética,  se recomienda para los futuros padres con antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardiaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.

Recursos

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