SALUD

Entrevista a la presidenta de AHEDYSIA

Déborah Labrador (26 de febrero de 2018)

Antonia EscuderoDesde Discapnet como momento previo a la celebración del Día de las Enfermedades Raras hemos querido conocer más en profundidad cuál es la situación de las personas con estas patologías y sus familias, y conocer también de primera mano cuál es la función de una de las asociaciones que se dedican a orientar y ofrecer servicios a estas personas, con el fin último de poder mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

Desde la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), que es una asociación no gubernamental, llevan casi 20 años dedicados sobre todo a la infancia con enfermedades minoritarias. Hoy hemos hablado con su presidenta, Antonia Escudero, y nos ha explicado cuál es su función y servicios, y cuál es su perspectiva sobre las enfermedades raras en la actualidad.

AHEDYSIA (abre en ventana nueva) dedica la totalidad de sus recursos econonómicos y humanos a la mejora de la calidad de vida de los niños con alguna enfermedad neurodegenerativa o sindrome minoritario, y ayudar a sus familias ofreciéndoles apoyo.

¿Cuándo y cómo surge Ahedysia?

Nuestra asociación la fundamos en Noviembre de 1999 cuatro madres que teníamos cada una de nosotras un hijo/a con una enfermedad rara distinta, y ante las dificultades que nos encontrábamos y las pocas ayudas y recursos que habían decidimos unirnos para luchar por mejorar la vida de estos niños, somos una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, aunque nuestra sede está en Villajoyosa y englobamos todas las enfermedades y síndromes minoritarios en la infancia y adolescencia

¿Cuál es vuestra misión y funciones?

Tenemos varios objetivos el principal es mejorar la calidad de vida de todos los niños afectados por estas enfermedades y sus familias, también queremos concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades y síndromes desconocidos y la discriminación que sufren estos niños en todos los ámbitos. Apoyamos también la investigación.En nuestra asociación hoy por hoy tenemos mas de 60 niños con 32 patologías distintas, algunas familias con dos hijos afectados, nosotros les ofrecemos información sobre recursos, médicos especialistas, tenemos servicio de fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, estimulación precoz y psicomotricidad, hidroterapia, atención psicológica, tanto para el niño como para las familias, tenemos grupo de autoayuda, realizamos jornadas medico- sociales para tenerles informados sobre todos los avances en investigación, campañas de sensibilización en los colegios institutos, realizamos también actividades lúdicas, excursiones etc..

¿Representáis a personas con enfermedades raras?

Sí, así es.

¿Sabríais cuáles son las patologías con menor número de casos en España?

No conocemos todas las enfermedades de menor pre valencia en España, pero si algunas como la enfermedad de Menkes, lipofuscinosis ceroidea, síndrome de Fraser, síndrome de Ascher, y también tenemos en la asociación una niña cuya afectación es única en el mundo, Monosomia cromosoma 6qtel y trisomia cromosoma 15qtel.

¿En qué consiste esa enfermedad?

La enfermedad afecta con retraso psicomotor, anomalías del cuerpo calloso, fenotipo dismorfico, malformaciones dentarias, mandíbula hipoplasica, las orejas bajas, malformaciones dentarias, hiperlaxitud, escoliosis, estrabismo, torax alargado y mamilias bajas,, crisis comiciales, retraso mental de moderado a severo, puente nasal prominente, alta estatura, pies y manos largos, problemas respiratorios.

En esos casos como este y el de otras enfermedades raras ¿los diagnosticos, tratamiento, etc... van por detrás del resto? ¿cómo apoyáis los diagnósticos precoces? ¿cuál es la pauta?

Algunas de las enfermedades tardan hasta diez años en ser diagnosticada, por el total desconocimiento que hay de ellas,la mayoría no tiene tratamiento, solo para algunos síntomas como la epilepsia etc.. y al haber menos casos no hay investigación, pues no les he rentables para las farmacéuticas, nosotros siempre aconsejamos a las familias que pidan una segunda opinión en hospitales de referencia.

Es importante la investigación en este tipo de enfermedades, ¿cuáles han sido los últimos avances al respecto? ¿en qué proyectos colaboráis para apoyar la investigación?

La investigación es primordial para estas enfermedades es su esperanza de vida en la mayoría de los casos, en algunas patologías donde la pre valencia es mayor, como es el caso de la distrofia muscular de duchenne se ha avanzado en algunos tratamientos que intentan ralentizar la enfermedad, nosotros intentamos colaborar en todos aquellos proyectos que podemos,haciendo de puente entre pacientes e investigadores, entre ellos, sobre la enfermedad de Batten,Distrofia Muscular de Duchenne, Coffin-Ssiris

¿Cuáles serán vuestros eventos y actividades destacados ese día?

Desde el día 24 de febrero hasta el dia 3 de Marzo tenemos eventos programados, el primero y principal, las VII jornadas Interdisciplinares en Enfermedades Raras,que realizaremos en el instituto de neurociencias de la universidad Miguel Hernandez, tendremos también, mesas informativas en el hospital La Marina Baixa, Hospital Universitario de San Juan de Alicante, en distintas plazas de Villajoyosa y Alicante.

Antonia Escudero en un vídeo donde explica en qué consiste la asociaciónUn mensaje por el día de las enfermedades raras

Lo Raro es la Enfermedad no La persona.

Gracias por su tiempo y por explicarnos un poco más cuál es la situación de las personas con enfermdades raras hoy día en España, y cuál es el servicio y apoyo que les prestáis desde vuestra agrupación. Felicidades por la labor que realizáis a diario, y esperamos que entre todos, pongamos un granito de arena por el avance y apoyo a la investigación.

¿Dónde encontrarles?

Asociación AHEDYSIA
Apartado de correos 142
03570 Villajoyosa - Alicante, Tlf: 96 589 3831 e-mail: ahedysia@hotmail.es