Síndrome de Down

El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc. Continúa leyendo más acerca de esta condición que afecta a muchas personas en el mundo.

Causas del síndrome de Down

La estructura cromosómica que causa el Síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.

El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

En la mayoría de los casos, aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos.

A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo, se denomina trisomía del cromosoma 21.

En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama translocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.

La posibilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene translocación del Síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.

Hay más riesgo:

• Los padres que ya han tenido a un bebé con el Síndrome de Down.
• Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.
• Madres mayores de 35 años.

Epidemiología

En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta Síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de concebir un hijo con Síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.

Síntomas

Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).

Al crecer empieza a presentar determinadas características:

• Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).
• El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.
• El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.
• Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo.
• La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.
• Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.
• Piel seca

Retardo intelectual

El retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.

Los niños con Síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.

Caracteres físicos

• Problemas en el corazón. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en cambio, otros requieren cirugía. Todos los bebés con Síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.
• Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebés, requieren cirugía.
• Defectos en la capacidad auditiva y visual: más del 50%:
  • Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.
  • Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.
• Mayor riesgo de padecer leucemia.
• Mayor riesgo de problemas de tiroides.
• Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.

Diagnóstico

Después del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo), que determina si el bebé tiene el Síndrome de Down y cuál es la anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior.

Diagnóstico prenatal

Un examen del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de riesgo.

A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa feto proteínas (PFA), que puede indicar la presencia de Síndrome de Down en el 35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.

Actualmente, se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. Se está experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.

Tipos de síndrome de Down

Existen tres tipos dentro de la afección. Por lo general, no podemos distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas, debido a que los rasgos físicos y los comportamientos de ellos son similares:

1. Trisomía 21: Es la forma más común, donde un error en la reproducción celular resulta en la presencia de un cromosoma 21 adicional. Esto ocurre cuando el óvulo o espermatozoide contiene 24 cromosomas en lugar de 23, y al combinarse con otro gameto, forma un cigoto con 47 cromosomas.
2. Síndrome de Down por translocación cromosómica: En casos raros, durante la meiosis, un cromosoma 21 se rompe y se une anormalmente a otro par cromosómico, generalmente al 14. Esto no siempre implica una triplicación completa del cromosoma 21, pero la carga genética adicional puede causar síndrome de Down.
3. Síndrome de Down con mosaicismo: Después de la fecundación, durante la división celular, algunas células pueden tener tres cromosomas 21 y otras solo uno. Esto resulta en un "mosaico cromosómico", donde el cuerpo tiene células con diferentes configuraciones cromosómicas. Las personas con este tipo de síndrome de Down pueden mostrar menos discapacidad intelectual en comparación con la trisomía completa.

Fuente: sindrome de Down España

Tratamiento del síndrome de Down

El tratamiento del síndrome de Down se basa en las necesidades individuales de cada persona y puede variar. No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Sin embargo, existen diferentes enfoques y terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición, como:

• Intervención temprana: La intervención temprana es fundamental y se enfoca en estimular el desarrollo físico, cognitivo y social desde una edad temprana. Esto puede incluir terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a mejorar las habilidades motoras, el lenguaje y la comunicación.
• Educación inclusiva: Es importante proporcionar un entorno educativo inclusivo y adaptado a las necesidades individuales de cada persona con síndrome de Down. Esto puede implicar programas educativos especializados y apoyo adicional en el aula para garantizar que se satisfagan sus necesidades de aprendizaje.
• Apoyo médico: Las personas con síndrome de Down pueden tener una mayor probabilidad de desarrollar ciertos problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de audición y problemas de visión. Es importante contar con un equipo médico especializado que pueda brindar un seguimiento regular y tratar cualquier problema de salud que pueda surgir.
• Apoyo emocional y social: Brindar apoyo emocional y social a las personas con síndrome de Down y a sus familias es fundamental. Esto puede incluir grupos de apoyo, terapia psicológica y actividades sociales que fomenten la inclusión y la participación en la comunidad.

Es importante recordar que cada persona con síndrome de Down es única y puede tener diferentes necesidades y fortalezas. Por lo tanto, el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a cada persona. Trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud y educadores especializados puede ayudar a garantizar que se brinde el apoyo adecuado a las personas con síndrome de Down.

Rehabilitación

A continuación damos algunas recomendaciones que se pueden seguir para estimular a una persona con Síndrome Down:

• Estimulación temprana.
• Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
• Incentivar habilidades sociales.
• Tratarlo como uno más y sin diferencias.

A través de este enlace se pueden encontrar asociaciones de Síndrome Down.