Síndrome de Kearns Sayre

El síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno genético raro que afecta el funcionamiento de varios órganos, en especial los ojos, los músculos y el corazón. Aunque su nombre puede sonar complejo, su comprensión es clave para quienes buscan un diagnóstico, acompañan a una persona afectada o desean saber más sobre enfermedades poco frecuentes.

En este artículo encontrará una explicación clara y detallada sobre qué es este síndrome, cuáles son sus síntomas, cómo se diagnostica y qué opciones existen para su tratamiento. El objetivo es ofrecer información accesible y útil, sin tecnicismos innecesarios.

¿Qué es el síndrome de Kearns-Sayre?

El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad mitocondrial. Esto significa que está relacionada con fallos en las mitocondrias, las estructuras celulares responsables de generar energía. En este caso, la causa principal es una alteración en el ADN mitocondrial, que impide que las células produzcan suficiente energía para funcionar con normalidad.

El síndrome afecta principalmente a:

• Los músculos que controlan el movimiento de los ojos.
• Los párpados (provocando su caída).
• El sistema eléctrico del corazón.
• Otros sistemas que requieren mucha energía, como el auditivo, endocrino y neurológico.

La enfermedad suele aparecer antes de los 20 años, y aunque es progresiva, los síntomas pueden variar mucho entre personas.

Síntomas del síndrome de Kearns-Sayre

Los signos de esta enfermedad pueden afectar varias partes del cuerpo y suelen empeorar con el tiempo. Algunos son más visibles que otros, pero todos están relacionados con la falta de energía en las células.

Síntomas comunes:

• Caída progresiva de los párpados (ptosis), a menudo en ambos ojos.
• Debilidad muscular en los ojos, que limita sus movimientos y provoca visión doble.
• Pérdida de audición progresiva.
• Fatiga intensa, incluso tras poco esfuerzo.
• Dificultad para coordinar movimientos (ataxia).
• Debilidad en brazos y piernas.
• Problemas cardíacos, como bloqueos en la conducción eléctrica del corazón.
• Alteraciones hormonales, como diabetes, hipotiroidismo o retraso en la pubertad.

No todas las personas afectadas presentan todos los síntomas. El progreso puede ser lento y afectar nuevas áreas con el tiempo.

¿Cuándo consultar al médico?

Es recomendable acudir al médico cuando se presentan uno o varios de estos signos sin causa aparente:

• Caída de los párpados o dificultad para mover los ojos.
• Fatiga extrema persistente.
• Pérdida de audición sin motivo claro.
• Mareos, desmayos o palpitaciones frecuentes.
• Retrasos en el crecimiento o pubertad.
• Dificultad para caminar o pérdida del equilibrio.

Un diagnóstico temprano puede evitar complicaciones graves, especialmente en el corazón.

Causas del síndrome de Kearns-Sayre

La causa de esta enfermedad es una mutación en el ADN mitocondrial. A diferencia del ADN que heredamos de ambos padres, el ADN mitocondrial solo se transmite por vía materna. Sin embargo, en la mayoría de los casos de este síndrome, la mutación aparece de forma espontánea, sin antecedentes familiares.

Esta mutación provoca una “eliminación” de una parte del material genético en las mitocondrias. Como resultado, las células no pueden generar suficiente energía, afectando especialmente a los tejidos que más la consumen: músculos, corazón, ojos y cerebro.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kearns-Sayre?

El diagnóstico combina la observación de los síntomas con pruebas específicas que confirmen la alteración mitocondrial.

Evaluaciones habituales:

• Exploración física y neurológica para detectar debilidad, reflejos alterados y problemas de equilibrio.
• Examen ocular, que analiza el movimiento de los ojos y la caída de los párpados.
• Pruebas cardíacas, como el electrocardiograma (ECG) o ecocardiograma, para detectar bloqueos en el ritmo cardíaco.
• Estudios genéticos, que analizan el ADN mitocondrial para encontrar la mutación específica.
• Biopsia muscular, que permite observar cambios característicos en el tejido muscular, como la presencia de fibras irregulares.

El diagnóstico temprano es esencial para planificar un seguimiento médico adecuado y prevenir complicaciones.

Complicaciones posibles

El síndrome de Kearns-Sayre puede provocar complicaciones graves si no se trata a tiempo. Algunas afectan la calidad de vida y otras pueden poner en riesgo la vida.

Principales complicaciones:

• Bloqueo cardíaco completo, que requiere implante de marcapasos para evitar riesgo de muerte súbita.
• Ceguera parcial o total, debido a la degeneración de la retina.
• Pérdida auditiva irreversible.
• Problemas endocrinos crónicos, como diabetes o baja producción hormonal.
• Dificultades respiratorias o de deglución, en etapas avanzadas.
• Pérdida de movilidad, con necesidad de silla de ruedas en algunos casos.

Con seguimiento médico y tratamiento adecuado, muchas complicaciones pueden prevenirse o controlarse.

Factores de riesgo

El síndrome de Kearns-Sayre no está asociado a factores de riesgo clásicos como el estilo de vida, la alimentación o el entorno. Su origen es genético y, en la mayoría de los casos, no es heredado, sino que la mutación ocurre de manera espontánea.

Sin embargo, hay un pequeño porcentaje de casos en los que puede existir un componente familiar. En esos casos, si hay antecedentes de enfermedades mitocondriales en la familia materna, conviene hacer una consulta genética.

Tratamiento del síndrome de Kearns-Sayre

No existe un tratamiento curativo, pero sí opciones que mejoran los síntomas, retrasan la progresión de la enfermedad y aumentan la calidad de vida.

Tratamientos más frecuentes:

• Implante de marcapasos, para prevenir complicaciones cardíacas graves.
• Cirugía correctiva de los párpados, para mejorar la visión.
• Uso de audífonos o implantes cocleares, en caso de sordera progresiva.
• Suplementos, como la coenzima Q10 o vitaminas del complejo B, que podrían ayudar a mejorar la función mitocondrial.
• Fisioterapia, para mantener la fuerza y movilidad muscular.
• Terapia ocupacional y logopedia, que ayudan en la comunicación y en actividades cotidianas.
• Atención endocrinológica, en caso de diabetes o trastornos hormonales.

El tratamiento debe adaptarse a cada persona según sus síntomas. Un equipo médico multidisciplinar es fundamental.

Esperanza de vida y calidad de vida

La evolución del síndrome de Kearns-Sayre es muy variable. Algunas personas llevan una vida casi normal con supervisión médica constante. En otros casos, las complicaciones pueden reducir la esperanza de vida, especialmente si no se detectan problemas cardíacos a tiempo.

Claves para mejorar la calidad de vida:

• Diagnóstico precoz.
• Seguimiento cardiológico regular.
• Adaptaciones en el entorno (dispositivos de movilidad, audición, etc.).
• Apoyo psicológico y familiar.
• Redes de apoyo y asociaciones de pacientes.

Con un enfoque integral, muchas personas logran mantener un grado importante de autonomía y bienestar durante años.

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad común?
No. El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.

¿Es hereditaria?
En la mayoría de los casos, no. La mutación ocurre de forma espontánea durante el desarrollo del embrión.

¿Cuándo aparecen los primeros síntomas?
Generalmente antes de los 20 años. A veces comienzan en la infancia.

¿Se puede curar?
No hay una cura definitiva, pero sí tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

¿Qué órganos afecta principalmente?
Ojos, músculos, sistema nervioso, corazón y oído.

¿Puede afectar la inteligencia o el desarrollo cognitivo?
En algunos casos puede haber dificultades de aprendizaje, pero no siempre.

¿Qué se puede hacer si un familiar ha sido diagnosticado?
Consultar con un equipo médico especializado y, si se desea, realizar un estudio genético para obtener más información.