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Descripción

Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:

  • Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
  • Retinitis pigmentaria.
  • Enfermedad del músculo cardiaco.
  • Hipoacusia.

Causas

Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.

Síntomas

Para que se den síntomas es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias.