SALUD

Síndrome de West

¿Qué signos externos presentan los lactantes y que pueden hacernos sospechar que estamos ante un Síndrome de West?

  • Experimenta una especie de convulsión llamada mioclonia, es como lo que sientes cuando estas dormido y tienes la sensación que te caes de la cama.
  • Son como brinquitos y puede presentarlos en serie, uno tras otro (salva mioclónica).
  • Pueden llegar a presentar hasta 100 o más mioclonias en un día.
  • Algunas veces, el niño, llora o da un grito antes o después de que se presente la convulsión. Generalmente se presentan antes o después de dormir, o en estos momentos es cuando son mas frecuentes y más fuertes.
  • Esto causa una irritación constante en el niño y un retraso psicomotor. A veces lloran sin razón aparente.

¿Qué tipo de tratamientos existen para las epilepsias rebeldes en un lactante con Síndrome de West?

Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina. El tratamiento sigue siendo motivo de polémica y la comunidad médica tiene una seria inercia para abandonar el ACTH como base del tratamiento, variando mucho de unos países a otros.

Vigabatrina

Para el tratamiento de la enfermedad es de primera elección ya que tiene menos efectos tóxicos que los otros medicamentos y se estan asociadas menos recaídas. Los efectos secundarios a largo plazo no han podido comprobarse ya que se autorizo en España en 1992.

Un estudio multicéntrico español de lactantes con espasmos infantiles tratados con Vigabatrina, se consigue el control total en el 53%, pero tras recidivas, la eficacia total se reduce al 43.4%. Siendo un fármaco eficaz, su uso se ha visto frenado por la posibilidad de ocasionar déficit de visión por reducción de los campos visuales. Los pacientes deben ser sometidos a exámenes oftalmológicos periódicos.

ACTH

En el tratamiento de la enfermedad fue el primero en demostrar su eficacia. Varian enormemente las dosis y esquemas de administración. Cuando son tratados a dosis altas tienen una respuesta similar a utilizar dosis normales. El problema de este tratamiento no es su eficacia, sino su toxicidad.

Ácido valproico

La relación entre el Ácido valproico y el S. West cobró cierta relevancia a partir de 1975. Diferentes estudios utilizando Ácido valproico, primero como fármaco añadido al tratamiento previo, y después en monoterapia, demostraron que podía obtenerse el control de las crisis en el 25-50% de los pacientes.

Prednisona

Para el tratamiento de las convulsiones es muy eficaz. Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios.

Dieta cetógena

Es una dieta muy estricta a base de grasas indicada para aquellos niños más mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los niños que la toman.

Las dietas especiales, como cualquier tratamiento, pueden tener efectos secundarios potenciales, y existe un riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietéticos esenciales.

Cirugía

En los niños que hay una lesión evidente en el cerebro y en los que se comprueba que la lesión es la responsable de la enfermedad. La cirugía puede también beneficiar a algunos niños con los espasmos infantiles que no responden a otros tratamientos, y donde hay una sola área de anormalidad de desarrollo del cerebro.

Se está trabajando mucho en la investigación de este síndrome y en las causas del deterioro que produce. Una muestra de ello ha sido la comercialización relativamente reciente de la vigabatrina y de otros nuevos antiepilépticos (topiramato, lamotrigina) y el descubrimiento de los genes que producen la esclerosis tuberosa, enfermedad que muy frecuentemente se asocia a los espasmos infantiles.

¿Qué pruebas diagnósticas son las recomendadas para detectar un síndrome de West?

Debido a la pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas, es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.

El diagnóstico debe reunir una triada característica consistente en:

  • Espasmos masivos infantiles.
  • Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.
  • Alteraciones electroencefalográficas, usualmente del tipo de la hipsarritmia.

El trazado característico se denomina hipsarritmia, con un trazado anárquico. Existen otros patrones EEG que bien pueden asociarse con los espasmos infantiles.

El término hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG y, por tanto, no deberíamos emplearlo como un sinónimo de síndrome de West, ya que éste puede no estar presente y no invalidar el diagnóstico ya clínico de tal entidad.

El Electro Encéfalo Grama (EEG) determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de unos electrodos adheridos al cuero cabelludo; es una técnica absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza en ocasiones con el niño dormido.

También es necesaria una Tomografía o una Resonancia magnética, para descartar cualquier malformación en el cerebro. Aquí se vera si es criptogénico o idiopático.

¿Qué diferencia hay entre el Síndrome de West Sintomático y el Criptogénico?

Es un síndrome el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que criptogénico se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta.

Una vez que se ha diagnosticado un Síndrome de West, cuál es su pronóstico.

Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado curación completa en los casos de causa desconocida (cripsogénicos), en los demás las secuelas neurológicas y psicomotrices son severas. Los niños desgraciadamente tienen mal pronóstico ya que muchos de ellos presentarán crisis no controladas y un retraso mental. La razón de su gravedad parece ligado al momento evolutivo del niño cuando se presenta la enfermedad.