Déborah M. Labrador (Portal Discapnet / 28 de Febrero de 2018)
La Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha elegido de nuevo este año "la investigación" como tema central a destacar en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Asimismo, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza el lema "Construyamos HOY para el MAÑANA".
Este día se celebra desde hace 11 años para concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras. Las enfermedades raras son en realidad enfermedades poco frecuentes. Esto hace que haya mayor dificultad en diagnosticos y tratamientos, y los afectados y familiares necesitan un apoyo y orientación extra.
Gracias a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, se centralizan en una entidad todas las asociaciones y entidades de enfermedades raras (en total 330), y así familias y afectados pueden acceder a información y servicios que antes nisiquiera sabían que existían.
¿Sabías qué el día de las enfermedades raras comenzó a celebrarse en Europa y hoy se celebra en todo el mundo?
Así es, hace ya 11 años que se celebró el primer día por las enfermedades raras. Fue una iniciativa de organizaciones europeas que buscaban dar visibilidad a aquellas enfermedades con menos personas afectadas o menos frecuentes. Muchas de esas enfermedades incluso eran tan desconocidas que nadie había oído hablar de ellas, nisiquiera los médicos, en algunos casos.
Poco a poco, gracias a la investigación, y a unir y buscar personas que las padecen de forma internacional, se puede orientar a pacientes y familias, y dar una respuesta, algo que antes era impensable.
¿Cuántas personas sufren en todo el mundo enfermedades raras?
Según las estadísticas existen en torno a 300 millones de personas en todo el mundo que tienen una enfermedad rara. Se estima que puede haber unas 6.000 enfermedades diferentes.
En Europa puede haber unos 30 millones de personas con enfermedades raras, en España serían unos 3 millones.
¿Qué eventos se celebrarán?
Habrá una gran cantidad de eventos y actividades que se celebran en todo el mundo, algunos comenzaron ya a primeros de febrero, otros se desarrollarán durante esta semana y el mes de marzo.
- El 1 de febrero En Argentina, se organizó en el Centro de Ex combatientes de Malvinas en Navarro, una caminata adaptada desde primera hora de la mañana. El punto de encuentro fue la Iglesia de San Lorenzo Mártir. Jornada que se completó con una merienda en el centro y la presencia del referente del programa provincial por las enfermedades raras del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.
- El 25 de febrero en Bogotá, Colombia, en el Parque de los Novios, realizarán su actividad, ya habitual desde hace 9 años, de carácter recreativo - cultural,con la participación de los pacientes, sus familias y todos los que deseen apoyar su causa.
- Del 28 de enero al 7 de marzo, evento en Timisoara (Rumanía). Children's Joy Association, que representa a las personas con Distonía de Rumania, tiene como objetivo organizar una exposición nacional de pintura, con el título de "Cautivo en mi cuerpo".
- Jornada Jóvenes Investigadores en Enfermedades en Valencia. 27 de febrero en Avenida Menedez Pelayyo, 4, Valencia.
Aquí se pueden encontrar más ejemplos eventos internacionales por el día de las enfermedades raras
Asimismo en España se pueden destacar los siguientes, el mismo día 28 de febrero, día de las enfermedades raras
- Carrera solidaria Sevilla por la Miopatía Nemalínica y las ER
- Mesas informativas sobre el Síndrome Phelan- McDermind
- Taller Escuela Madrileña de Salud y FEDER
- Actividades de AERBECO por el Día Mundial de las ER
Ver más eventos en el siguiente enlace Más actividades en España
Cinco datos que debes saber sobre enfermedades raras
- Se considera enfermedad rara cuando afecta a 1 persona entre 2000
- El 80% son de origen genético
- Más de la mitad son graves e incapacitan a la persona para su vida diaria
- Alrededor de la mitad se desarrollan y dan la cara en la infancia
- La financiación es muy importante para apoyar la investigación
La Reina Doña Letizia, al lado de FEDER
Desde sus comienzos, cuando entonces aún era Princesa, siempre ha estado apoyando a la federación y personas con enfermedades raras y familias. Ha reconocido su labor y cada año ha estado al lado de los responsables de la misma y de las personas que padecen una enfermedad rara.
La organización española, FEDER, que representa actualmente la fuerza de más de 330 entidades, ha presentado este mes de febrero a Doña Letizia su principal prioridad en 2018: la investigación en prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Junto con la investigación, FEDER también ponía de relieve en su encuentro con la Reina el trabajo que lleva a cabo con sus asociaciones. En concreto, «en 2017 desde FEDER gestionamos un total de 428.550 euros en ayudas para el tejido asociativo» afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Una labor como sabemos muy importante, en el día a día, y por supuesto de cara al futuro, ya que apoyando la investigación, apoyando el desarrollo de mejores y nuevos tratamientos, podrá mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad rara.
En este día hemos querido hablar con FEDER para que nos cuenten de primera mano su trabajo e inquietudes este día ENTREVISTA PRESIDENTE FEDER, JUAN CARRIÓN
¿Cuáles son algunas de estas enfermedades raras?
Hay muchísimas patologías que se pueden englobar con esta definición, hoy traemos hasta aquí algunos ejemplos
- Acromegalia. Patología en la que la hormona del crecimiento se produce en mayor cantidad de la necesaria. En caso de adultos ya no crecen en altura, sino que crecen partes de su cuerpo, huesos y órganos internos. No se debe confundir con el gigantismo.
- Distonia. Distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo.
- ELA. Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida como ELA, es una enfermedad rara que afecta a las neuronas que se encargan de los músculos voluntarios, haciendo que de forma degenerativa se atrofien hasta la paralización de los mismos.
- Síndrome X Frágil. El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Provoca discapacidad intelectual en varios grados.
Úlimos avances en investigación
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desea poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras (ER).
Según el avance de datos de la actualización del Estudio ENSERio, casi el 50% de las personas en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo esta demora superior a 10 años para un 20%.
A través de FEDER se apoya la investigación, y todos los avances conseguidos se difunden a través de su web conocER
Entre estos avances destacarían los siguientes
- Uno de cada cinco medicamentos aprobados en la UE en 2017 eran para tratar enfermedades raras
- Investigación a nivel europeo en la que participa el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y cuyo fin es analizar datos genéticos de personas con enfermedades raras.
- Informar de convocatorias y becas para investigación (ejemplo el programa TRANSCAN que investiga tumores poco frecuentes, el plazo de proyectos finaliza este mes).
- 7.000 euros para investigar efectos de la hormona del crecimiento (cedidos por ACSPW a Parc Taulí)
¿Próxima cita FEDER?
Durante el mes de marzo se celebrará la 9ª Carrera por la Esperanza.
En concreto será el 11 de marzo de 2018, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organizará en la Casa de Campo de Madrid la IX Carrera por la Esperanza de Madrid, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte.
Esta actividad es el acto principal de movilización de la Campaña del Día Mundial de las patologías poco frecuentes que se celebra en todo el mundo el 28 de febrero, el día más “especial del año”.
Toma partido en la campaña por las enfermedades raras: píntante la cara #ShowYourRare
Durante el mes de febrero puedes compartir tus imágenes con la cara pintada con la etiqueta #ShowYourRare dentro de la campaña que busca visibilizar y poner el foco de atención en las enfermedades raras. La campaña viene a decir "muestra tu rareza, muestra que te importa".
Se trata de una campaña orientada al público en general, ya sean personas con enfermedades raras, familias, profesionales, empresas y organizaciones... cualquier puede participar y mostrar su apoyo.
Para participar solo tienes que publicar un selfie con la cara pintada en cualquiera de tus redes sociales y poner una de estas etiquetas #ShowYourRare, #MyRare or #RareDiseaseDay
Más información sobre la campaña en el siguiente enlace (en inglés)
Testimonio en primera persona: entrevistamos a la presidenta de AHEDYSIA
Para profundizar en lo que suponen las enfermedades raras para los afectados y familias hemos querido hablar con una de las agrupaciones que se dedica a orientar y ofrecer servicios de apoyo a los mismos. Se trata de la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA). Su presidenta Antonio Escudero nos ha dedicado parte de su tiempo para que conozcamos más su trabajo y su punto de vista en este día.
Acceso a entrevista presidenta de AHEDYSIA
Recursos y enlaces de interés
A continuación adjuntamos diversos enlaces a páginas y organismos de interés sobre enfermedades raras (enlaces externos abren en ventana nueva)
- Ganar al viento, documental
- Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS)
- Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
- Rare Diseases Internacional / Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI)
- Somospacientes, sobre investigación y enfermedades raras
- EUROPLAN recoge 20 propuestas ante las enfermedades raras
- CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER.
- Vídeo campaña Día Enfermedades Raras
- Observatorio Sobre Enfermedades Raras
