· Federación Española de Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país en torno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Se trata de una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, especialmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
Piden mejoras para las personas que sufren fibrosis quística
A pesar de que en los últimos años se han producido avances muy significativos, como la aparición de los tratamientos moduladores del CFTR, una parte importante de las personas con FQ en España (alrededor del 30%) aún no puede beneficiarse de estos tratamientos, ya sea por el tipo de mutación que presentan o por su estado de salud (trasplante, efectos secundarios de la medicación, etc.)
Recientemente, la Comisión Europea ha aprobado una ampliación de la indicación de Kaftrio, el tratamiento de Vertex Pharmaceuticals, para que pueda utilizarse en personas con FQ a partir de 2 años que tengan al menos una mutación no de clase I en el gen CFTR. Esta ampliación permitirá que entre el 95 y el 97% de las personas con FQ en la Unión Europea puedan beneficiarse del tratamiento, lo que representa un aumento de hasta el 17% respecto a la indicación anterior.
Desde la Federación Española de FQ se celebra esta noticia, pero también se recuerda que ahora es clave que el proceso para su incorporación al Sistema Nacional de Salud en España sea ágil. Actualmente, Kaftrio está financiado en España para personas con FQ a partir de 2 años con al menos una copia de la mutación F508del. Con esta nueva indicación, muchas más personas podrán acceder al tratamiento si se aprueba en nuestro país sin demoras.
Por ello, la FEFQ reclama que, tras esta autorización europea, se aceleren los trámites de comercialización, evaluación y financiación a nivel nacional, para que las personas con FQ no tengan que esperar más tiempo para acceder a un tratamiento que puede frenar el deterioro que provoca la enfermedad.
No obstante, las mutaciones de clase I, que no producen síntesis de la proteína CFTR, siguen sin tener una respuesta terapéutica con estos medicamentos. Para este grupo, la única esperanza se encuentra en el desarrollo de nuevas líneas de tratamiento, como la terapia génica o la terapia con ARN mensajero, que se encuentran en fase de investigación clínica y que podrían ofrecer una solución independientemente del tipo de mutación. En este contexto, es imprescindible una mayor inversión pública y privada en investigación, así como una mayor agilidad en la incorporación de estos avances al Sistema Nacional de Salud, para garantizar el acceso equitativo a todas las personas con FQ.
“La fibrosis quística se encuentra en un momento decisivo gracias a los recientes avances terapéuticos. Desde la SEFQ destacamos especialmente la llegada de tratamientos moduladores que han supuesto una notable mejora en la calidad y esperanza de vida de muchos pacientes. No obstante, es fundamental resaltar que una parte importante de las personas afectadas, concretamente aquellas con mutaciones de clase I y otras circunstancias especiales, aún no pueden beneficiarse de estas innovaciones”, explica la Dra. Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística. “Es necesario que desde las instituciones sanitarias y administraciones públicas se aceleren los procedimientos para garantizar un acceso equitativo y oportuno a estos tratamientos innovadores. Además, creemos firmemente que el futuro de la fibrosis quística pasa necesariamente por intensificar y apoyar decididamente la investigación científica. Proyectos pioneros como las terapias génicas basadas en ADN y ARNm ofrecen nuevas esperanzas reales y tangibles para pacientes actualmente sin opciones terapéuticas efectivas”, añade.
Por su parte, Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, señala: “Con la ampliación de la indicación de Kaftrio para más mutaciones estamos ante una gran noticia que puede cambiar la vida de muchas personas con FQ. Esta nueva indicación simplificará su acceso, permitiendo a las personas que tengan mutaciones no pertenecientes a la clase I beneficiarse de ello. Pero no podemos olvidar a quienes siguen sin opciones terapéuticas. Es urgente destinar más recursos a la investigación para garantizar tratamientos para todos y corregir las desigualdades que aún existen. Estamos orgullosos de que, en los últimos años, España haya dado pasos importantes en el acceso a los tratamientos innovadores para la FQ. Consideramos que este es el camino, aunque creemos que es necesario seguir trabajando en agilizar los procesos para que los tratamientos aprobados en Europa estén disponibles sin demoras”.
Tanto la FEFQ como la SEFQ quieren visibilizar las diferentes realidades dentro del colectivo FQ y sensibilizar a la sociedad y a los responsables políticos sobre la importancia de garantizar el acceso equitativo a tratamientos, independientemente del tipo de mutación o del país donde se viva.
