Soy Paula Cid Valado, médica adjunta de Medicina Familiar y Comunitaria.
Mi principal aportación parte de una perspectiva muy personal y complementaria a la clínica: mi experiencia como paciente de una enfermedad rara metabólica, el déficit de LCHAD.
Desde pequeña viví junto a mi familia la incertidumbre asociada al proceso diagnóstico, los tratamientos y la frecuente falta de información que rodea a este tipo de patologías. Esta experiencia fue una de las principales motivaciones que me llevaron a estudiar Medicina y, posteriormente, a incorporarme al Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras, con el objetivo de contribuir a la visibilización, el estudio y la mejora del abordaje de estas enfermedades poco conocidas.
Además, en ocasiones participo activamente en la difusión de contenidos relacionados con las enfermedades raras y la genética clínica mediante sesiones en mi centro de salud, en las que abordo protocolos de derivación desde Atención Primaria y las últimas novedades en este ámbito. Todo ello con el propósito de implicar a la Medicina Familiar dentro del equipo multidisciplinar que atiende a este tipo de pacientes.
Considero que este enfoque, que integra la visión profesional y la vivencia como paciente, puede ser clave para desarrollar artículos de interés público en Discapnet.