SALUD

Discapnet entrevista a Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación

cartel feder con dos niños, construye un futuro para niños y niñas con er como luis y lorenaDéborah M. Labrador (Portal Discapnet / 28 de febrero de 2018)

"Nuestro mensaje es poner en relieve que lo que hagamos HOY en el impulso de la investigación se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras", Juan Carrión.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aúna a diversas asociaciones y agrupaciones de personas con enfermedades raras. Su objetivo desde su creación es poder trabajar para ser reconocida como organización de referencia tanto en España, como en América LAtina y toda Europa. ¿Por qué? Para poder defender los derechos de su colectivo, para poder solicitar más investigación, mayor calidad de vida para las personas con enfermedad rara, y acceso a tratamientos y diagnosticos precoces, que facilitan en gran medida afrontar la enfermedad.

Hoy en el Día de las Enfermedades Raras hemos querido traer hasta aquí su ejemplo, su voz y su perspectiva, para hacer llegar su mensaje y transmitir por qué es tan importante que estas personas, muchas de las cuáles tardan una década en ser diagnosticadas, tengan representación y relevancia en la sociedad.

Su presidente, Juan Carrión, ha atendido nuestras preguntas...

¿Cómo y cuando surge FEDER?

En 1999, siete asociaciones que representaban a diferentes enfermedades raras, decidimos aunar esfuerzos con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna enfermedad rara en nuestro país y de esta forma nació la Federación Española de Enfermedades Raras. Hoy ya son más de 18 años en los cuales hemos trabajado, uniendo a toda la comunidad de familias con ER en España.

En la actualidad, desde FEDER, que está declarada como Entidad de Utilidad Pública, impulsamos 34 proyectos y servicios divididos en 3 líneas de trabajo: personas individuales, movimiento asociativo y sociedad.

¿Es difícil representar a tantas asociaciones minoritarias? ¿Cuántas componen ahora mismo FEDER?

Una de las mayores dificultades que enfrentamos el colectivo de enfermedades poco frecuentes es la descentralización, dada la baja prevalencia de cada una de ellas. No obstante, frente a ello, hemos conseguido tener presencia en toda la geografía española, adquiriendo representación en las 17 Comunidades Autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla gracias al trabajo que llevamos a cabo en nuestras 7 sedes físicas y gracias a los 12 Coordinadores de Zona.

Como resultado, a lo largo de estos más de 18 años, hemos pasado de ser siete a más de 330 las asociaciones que hemos aunado esfuerzos. Juntos, representamos más de 1.030 patologías y a más de 95.000 personas.

De igual forma trabajamos de forma coordinada y conjunta con el movimiento europeo, iberoamericano y mundial para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y la de sus familias, cuyos problemas están directamente relacionados con las dificultades de acceso a diagnóstico y a tratamiento.

¿Cuáles son las patologías con menor número de casos en España? ¿y a nivel internacional?

No podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, ya que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Sin embargo, se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

A veces es difícil que algunas enfermedades raras sean diagnosticadas o que los pacientes accedan a tratamiento, ¿cómo apoyáis los diagnósticos precoces? ¿cuál es vuestro trabajo en este ámbito?

niñosy niñas con EREl diagnóstico es precisamente uno de los problemas más urgentes de nuestro colectivo. Casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.

Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER).

Desde FEDER, disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso gratuito al que se puede acceder a través del 918 221 725.

Este trabajo se complementa con nuestro Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico, nos asesoran elevar propuestas de nuevos centros de referencia, impulsar estudios como el ENSERio o la gestión de medicamentos especiales.

Desde EURORDIS se ha elegido la investigación como tema de este día, desde FEDER también sois fervientes defensores de la investigación, ¿cuáles han sido los últimos avances al respecto? ¿en qué proyectos colaboráis ahora?

Alineados con EURORDIS, acabamos de lanzar la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ en la que contamos contamos con el apoyo de dos embajadores solidarios de excelencia: Christian Gálvez y Almudena Cid. Con ella tenemos un objetivo muy claro: poner de manifiesto que lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento.

El estado de situación actual lo podemos tomar hace tan sólo unos meses, cuando el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anunciaba la puesta en marcha de nuevos objetivos que incluyen retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas.

IRDiRC comenzó en 2011 con el objetivo de contribuir al desarrollo antes del año 2020 de 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras, objetivos que prácticamente ya se han alcanzado en la actualidad.

Ahora, el Consorcio ha anunciado sus objetivos para el período 2017-2027, con la finalidad última de que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.

Así mismo se establece como objetivo básico aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras y se propone desarrollar metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes con enfermedades raras.

Desde FEDER también estamos impulsando la investigación en enfermedades raras a través de nuestra Fundación, apoyando proyectos de investigación presentados por nuestras asociaciones. Una iniciativa que se ha hecho tangible a través de las Convocatorias Anuales de Ayudas a la Investigación que a lo largo de sus tres últimas ediciones han permitido dar impulso a 7 proyectos de investigación a través de la gestión de 58.000 euros.

¿Cuáles serán vuestros eventos y actividades más destacados ese día?

Este año, en el que se cumple una década desde que se celebrara por primera vez este día, hemos coordinado esfuerzos, una vez más con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y con la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).

Tenemos más de 200 actividades que se están realizando en torno al 28 de febrero gracias a la participación y colaboración activa de nuestras asociaciones. Todos ellos están disponibles en nuestra agenda web.

Entre las diferentes actividades que proponemos para que las personas se puedan adherirse se encuentran: “Haz tu gesto en el Día Mundial”, que se puede hacer a través de la página web de la campaña, contribuir al reto de FEDER por la investigación o adherirse a la Declaración Oficial de la Declaración Oficial del Día Mundial.

Un mensaje que os gustaría lanzar por este día para la sociedad en general

Nuestro mensaje es poner en relieve que lo que hagamos HOY en el impulso de la investigación se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. La ciudadanía, en general, juega un papel crucial donde un pequeño gesto puede cambiar la vida de una familia a la que se enfrenta día a día a una ER. Sin olvidar que, sin su respaldo, las enfermedades raras no hubieran adquirido la visibilidad y el reconocimiento que, poco a poco, van introduciéndose en la sociedad. La responsabilidad de la ciudadanía, independientemente de cualquier aspecto social, ha hecho posible que la voz de todos los que convivimos con una ER se canalice en un único mensaje, haciendo visible la realidad y la influencia directa de las dificultades contra las que luchan las familias en su día a día.

Gracias por su tiempo, por su labor y por dar apoyo y orientación a tantas y tantas familias que lo necesitan, y ahora gracias a vosotros, y otras entidades que les apoyan en su día a día, no están solos.