Descripción:
Es una enfermedad de evolución crónica, de causa desconocida pero de origen autoinmune. Se caracteriza por fibrosis, alteraciones degenerativas y anomalías vasculares en la piel, articulaciones y órganos internos. La gravedad varía a lo largo de la evolución.
Síntomas:
Las manifestaciones iniciales más frecuentes son:
- Engrosamiento gradual de la piel, de los dedos sobre todo .
- El fenómeno de Raynaud (palidez de las partes más periféricas del cuerpo, seguido de rubor y dolor).
- Otros síntomas tempranos son:
- Los dolores articulares
- Las anomalías esofágicas
- Los signos respiratorios.
Síntomas cutáneos:
Engrosamiento y endurecimiento progresivo de la piel, produciendo limitaciones para el movimiento de las articulaciones. La piel se vuelve tensa, brillante e hiperpigmentada. La cara adquiere el aspecto de una máscara (cara de pájaro).
Síntomas articulares:
Artritis simétrica, limitación del movimiento y contracturas de las articulaciones en flexión.
Síntomas gastrointestinales:
Ardores y regurgitaciones, dificultad para tragar, pesadez de estómago, estreñimiento crónico y divertículos.
Síntomas respiratorios:
Dificultad respiratoria y tos seca. Parece existir predisposición para los cánceres de pulmón.
Síntomas cardíacos:
Pericarditis, insuficiencia cardiaca y angina de pecho.
Otros:
Insuficiencia renal, hipotiroidismo, atrapamiento de nervios, síndrome de Sjögren, púrpuras.
Causas y frecuencia de la enfermedad:
Es más frecuente en mujeres entre los 20 y 40 años de edad. En más del 90% de los casos existe una predisposición familiar. Puede influir en su aparición algunos factores ambientales como el oro , el silicio, el cloruro de polivinilo, etc. El sustrato básico es la excesiva producción de colágeno desencadenada por mecanismos autoinmunes: aumento de las inmunoglobulinas, factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, anti RNP, anticentrómero,anti Scl-70.
Por lo general es sistémica (afecta a prácticamente la totalidad del organismo) y progresiva, pero hay síndromes limitados:
- Esclerosis en placas (morfea).
- Esclerosis lineal de la piel.
- Síndrome de CREST (calcinosis, fenómeno de Raynaud, alteraciones del esófago, esclerodactilia, teleangiectasias o arañas vasculares) .
- Síndromes superpuestos como la esclerodermatomiositis (piel gruesa y debilidad muscular), la enfermedad mixta del tejido conjuntivo y el síndrome del aceite tóxico.
Diagnóstico:
Se realiza básicamente con la clínica y por la aparición de ciertos anticuerpos anormales:
- Anti-NP.
- Anticentrómero.
- Antinucleares.
- Anti Scl-70.
- Antitopoisomerasa.
- Etc.
Tratamiento:
Ningún tratamiento farmacológico ha influido significativamente en la historia natural de la enfermedad, pero se pueden tratar de controlar los síntomas. Se usan para ello los corticoides, la D-penicilamina ( que mejora las manifestaciones cutáneas), el nifedipino para el fenómeno de Raynaud, los antihipertensivos, etc.
Pronóstico:
El pronóstico es malo, sobre todo si se afectan el corazón, el pulmón o el riñón.
