SALUD

Enfermedad de Creutfeld Jakob

Definicióna

La enfermedad de Creutfeld Jakob es una afectación del sistema nervioso central rápidamente progresiva hasta la muerte, que se caracteriza por el desarrollo invariable de demencia, asociado a alteraciones del comportamiento, alteraciones motoras, visuales y del lenguaje.

Epidemiología, etiología y patogenia

Es una enfermedad poco frecuente, con un caso por millón de habitantes al año. Suele afectar por igual a mujeres y varones, en una franja de edad de entre 16 y 82 años, con un pico de incidencia en la séptima década de la vida.

Es una enfermedad priónica, lo que quiere decir que es una enfermedad transmisible, en la que el agente infectivo es una proteína. Esta proteína se produce de manera natural en el cerebro humano, y es una alteración en su estructura normal la responsable del acúmulo de una isoforma de proteína anómala en el sistema nervioso central. Esta proteína anómala es capaz de alterar a su vez la estructura de las proteínas normales.

La mayoría de los casos se producen de novo, pero existen variantes de la enfermedad hereditarias y de transmisión a través del contacto con animales afectados por la enfermedad (lo que se conoció como “la enfermedad de las vacas locas”).

Clínica

El desarrollo de esta enfermedad es rápidamente progresivo, llevando generalmente a la muerte en menos de un año desde el inicio del cuadro.

Se caracteriza por un daños cerebral difuso, que lleva a un deterioro cognitivo, que puede empezar como un daño focal, con alteraciones del lenguaje, de la percepción o de la capacidad para realizar tareas concretas; o bien por un empeoramiento global de las capacidades mentales. Evoluciona en poco tiempo a una demencia franca.

Este deterioro cognitivo se acompaña de otros síntomas derivados del daño cerebral. Son muy frecuentes las alteraciones del comportamiento, que suelen variar desde la depresión y la apatía hasta un estado de importante agresividad y agitación.

Las manifestaciones motoras también son frecuentes. Suelen consistir en movimientos musculares involuntarios esporádicos (mioclonías, atetosis, corea, temblor) o mantenidos (distonías, rigidez) y enlentecimiento de los movimientos.

También pueden producirse problemas de coordinación por afectación cerebelosa y alteraciones visuales.

Diagnóstico

El diagnóstico de  sospecha ha de realizarse por un a clínica compatible. Para confirmarlo, se deberán realizar una serie de pruebas, encaminadas por otro lado también a descartar cuadros que pueden confundirse con esta enfermedad y que podrían ser potencialmente tratables.

Las siguientes pruebas pueden ayudar al diagnóstico:

  • Una resonancia magnética, donde pueden apreciarse alteraciones características, aunque no específicas de la enfermedad.
  • Un electroencefalograma, donde se aprecian las típicas ondas trifásicas, que tampoco son específicas de la enfermedad.
  • Una punción lumbar, con determinación de los valores de la proteína priónica responsable de la enfermedad, que, una vez más es indicativa únicamente, ya que puede verse elevada en otros trastornos.

El único diagnóstico de certeza es mediante el estudio histológico de un tejido cerebral afecto, ya sea por biopsia o  necropsia.

Tratamiento

Esta enfermedad por desgracia no tiene cura. El único tratamiento que se puede ofrecer a los pacientes es el sintomático, intentando reducir al máximo el sufrimiento  derivado de los síntomas motores y conductuales de la enfermedad.

Pronóstico

El pronóstico es infausto, llevando a la muerte en menos de un año en la mayoría de los casos.

Existen variantes de la enfermedad, todas producidas por una proteína infectiva:

  • Una forma hereditaria.
  • La encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas), producida por el consumo de carne de vacas afectas.
  • El Kuru, propia de una tribu de nueva guinea con hábitos caníbales.
  • El insomnio familiar fatal.
  • La enfermedad de Gerstmann Straulsser.
Tipo discapacidad: