SALUD

Síndrome de Alport

Descripción

Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por:

  • Niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria).
  • Presencia de sangre en la orina (hematuria).
  • Sordera neurosensorial.
  • En algunas familias se puede asociar pérdida de visión.

Causas

Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.

Se hereda generalmente como un rasgo genético con herencia dominante ligada al sexo; se han descrito más de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X (2q34).

Epidemiología y síntomas

La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.

Hay una inflamación del tejido renal (nefritis) de evolución progresiva asociada a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalías aculares.

El proceso inflamatorio renal progresivo conduce al acúmulo de líquidos y residuos en el organismo que conduce a fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.

Entre los factores de riesgo se encuentran tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, Glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.

En las mujeres por lo general el trastorno es leve, con mínimos o ningún síntoma, pero puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas.

Diagnóstico y pronóstico

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.

Generalmente, en las mujeres no hay ningún problema y es raro que se presente hipertensión arterial, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

La sordera nerviosa es una forma irreversible de pérdida auditiva que se produce cuando se lesionan los nervio que hacen posible la audición. Si progresa puede producir sordera total del oído.

En los hombres probablemente se presentará sordera, insuficiencia renal y dificultades visuales en torno a los 50 años.

Tratamiento

El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas:

  • Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.
  • Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica mediante modificaciones de la dieta, restricción de líquidos y otros medicamentos. Cuando progresa a Enfermedad Renal Terminal será necesario diálisis o trasplante.
  • Reparación quirúrgica de las cataratas.
  • Debido a que es posible que la pérdida de la audición sea permanente, es importante el asesoramiento y la educación para incrementar las habilidades de adaptación, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de los labios, el Lenguaje de Signos y el uso de audífonos.
  • Protección auditiva en ambientes con mucho ruido.

Medidas preventivas

Al ser un problema hereditario hay que tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.